Total Colonic Aganglionosis: Dilema Diagnosis dan Dampak Jangka Panjang

Abstract

Total colonic aganglionosis (TCA) merupakan salah satu bentuk yang relatif jarang dari penyakit Hirschsprung (HSCR). Angka kejadiannya sekitar 2% -13% dari total kasus HSCR. Penegakkan diagnosis TCA merupakan sebuah tantangan. Total colonic aganglionosis menunjukkan manifestasi klinis yang berbeda dengan standar manifestasi klinis HSCR pada umumnya, baik dari segi klinis, radiologis, maupun histologis. Patofisiologi yang mendasarinya juga diduga disebabkan oleh sejumlah mekanisme patofisiologi yang berbeda dari HSCR tipe lain. Belum jelas apakah TCA hanya merupakan bentuk panjang HSCR atau ekspresi dari penyakit yang berbeda. Selain itu, komplikasi dan dampak jangka panjang paska pembedahan juga menjadi tantangan. Saat ini penatalaksanaan paskaoperatif yang semakin baik menghasilkan angka mortalitas yang semakin rendah, yaitu kurang dari 5%. Namun, angka morbiditasnya masih tinggi. Masalah utama pada TCA bukanlah pada tatalaksana operatifnya, namun terletak pada ketepatan diagnosis dan penanganan komplikasi setelahnya. Peningkatan pada perawatan suportif terutama paska pembedahan, deteksi dini dan tatalaksana yang tepat akan berdampak pada peningkatan kelangsungan hidup pasien dengan TCA.